Este artículo pretende ofrecer información clara y concisa sobre el Síndrome de Usher tanto a padres, afectados como a profesionales con el objetivo de conseguir entre todos un diagnóstico precoz que minimice los efectos del síndrome - a través de una intervención educativa temprana y eficaz - y garantice una mayor calidad de vida a todos los afectados desde la misma infancia.
María de la Luz Perea Costa | 15/08/2006
I. QUE ES EL SINDROME DE USHER
El Síndrome de Usher es un grupo de características genéticas que implican pérdida auditiva y alteraciones visuales provocadas por la presencia de Retinitis Pigmentaria. Se trasmite hereditariamente a través de un carácter autosómico (no ligado al sexo[1]) recesivo (para que el sídrome se transmita a los hijos, ambos padres deben ser portadores del gen).[2] En muchas ocasiones los padres, siendo portadores, descubren tal situación a través del diagnóstico del síndrome en su hijo.
La Retinitis Pigmentaria (RP) es una alteración degenerativa de la retina. Debido a un estrangulamiento de los vasos sanguíneos disminuye el flujo de nutrientes en la parte periférica de la retina, apareciendo acumulaciones características de pigmento sobre ella.[3] La retina del ojo humano contiene dos tipos de células fotoreceptoras: conos y bastones. Los conos son los responsables de la visión en condiciones de iluminación así como de la percepción de detalles y de los colores, mientras que los bastones se encargan de la visión nocturna y en condiciones de penumbra y proporcionan percepción sólo en la gama de grises.
Es en la parte periférica de la retina dónde existe una mayor concentración de bastones; son estas células las que se deterioran en un primer momento. Debido a la falta de nutrientes los bastones mueren y comienza a disminuir la capacidad para ver con claridad en penumbra o en condiciones de escasa iluminación. Esta pérdida de visión conocida como “ceguera nocturna” suele ser el primer síntoma que manifiestan muchas personas con Sídrome de Usher. Posteriormente se deterioran los conos provocando la disminución de la visión periférica (restricción del campo visual) así como la disminución de la agudeza visual (incapacidad para percibir detalles).[4]
La extensión y velocidad a la cual la visión se deteriora es extremadamente variable de un individuo a otro, o en un mismo individuo (el deterioro de la visión no sigue ritmos estables) por lo que las predicciones son difíciles.
Existen tres tipos de Síndrome de Usher[5]:
S. Usher Tipo I : Las personas afectadas son sordos profundos de nacimiento, presentan Retinitis Pigmentaria (RP) aunque sus sítomas no sean evidentes (la ceguera nocturna suele aparecer en la infancia aunque puede no hacerlo hasta la adolescencia o la edad adulta) y en ocasiones manifiestan problemas de equilibrio.
S. Usher Tipo II: Las personas afectadas suelen presentar una pérdida auditiva estable y moderada (lo que en España se conoce como hipoacúsicos), Retinitis Pigmentaria y no presentan problemas de equilibrio.
S. Usher Tipo III : Las personas afectadas posiblemente nacieron con una buena audición o con una ligera pérdida que aumentó progresivamente. Presentan Retinitis Pigmentaria y en algunas ocasiones aparecen problemas de equilibrio. La cegura nocturna aparece en la infancia y /o adolescencia.
En los tres casos los adultos suelen estar legalmente reconocidos como “ciegos” .
En España el Sídrome de Usher suele causar el 50% de los casos de sordoceguera[6]. En EEUU[7] la frecuencia de aparición del Síndrome de Usher (Tipo I y II) entre los niños nacidos con problemas de audición es del 3 al 6%.
II. SIGNOS QUE PUEDEN ALERTAR A LA FAMILIA O AL PERSONAL ESCOLAR SOBRE LA PRESENCIA DE RETINITIS PIGMENTOSA
Los primeros signos de Retinitis Pigmentaria que aparecen en el Síndrome de Usher suelen estar relacionados con la pérdida pérdida de visión en condiciones de escasa iluminación. Debido a la incapacidad para ver con claridad en dichas condiciones, el chico con Síndrome de Usher suele golpear o tropezarse con objetos y personas, tiene problemas para deambular por el hogar o la escuela si hay poca iluminación o durante la noche, no suele salir de noche si no va acompañado o con una linterna, disminuye la comprensón de mensajes tanto a través de la labiolectura como a través de Lengua de Signos, se manifiesta molesto con los cambios de decoración y/o disposición del mobiliario en casa o en la escuela, etc.
Un posterior grupo de signos hace evidente la disminución de visión periférica y la restricción del campo visual (en España se conoce como “visión tubular”). De este modo un alumno con S. de Usher puede no darse cuenta de que un compañero está intentando lograr su atención para comunicarle algo, o emplea demasiado tiempo en encontrar objetos que le cayeron de la mesa (sobre todo si el pavimento es de bajo contraste), pierde a menudo el reglón de lectura, lee moviendo la cabeza o guiándose con el dedo índice, puede no ver un obstáculo en el suelo, un escalón nuevo en un recorrido habitual, con frecuencia golpea lateralmente con obstáculos y /o personas, puede golpearse la cabeza con señales o mobiliario urbano prominente a media altura, etc.
Un tercer grupo de signos refleja la dificultad para adaptarse a los cambios de iluminación y los deslumbramientos. Con muchísima frecuencia podemos encontrar personas con Síndrome de Usher que, al enfrentarse a marcados cambios de iluminación, interrumpen la marcha manteniéndose unos minutos quietas en un mismo lugar para continuar adelante una vez realizada la acomodación y adaptación a las nuevas condiciones de iluminación. Esto se produce en el paso de interiores a exteriores o viceversa, al entrar o salir de un cine o teatro, al realizar proyecciones en el aula, etc. Asímismo, para evitar deslumbramientos, estos alumnos suelen llevar gafas de sol incluso en lugares cerrados (sobretodo con iluminación fluorescente) aunque en muchas ocasiones estas no posean los filtros adecuados.
Por otra parte la pérdida de visión se hace más patente no sólo en condiciones de escasa iluminación sino también cuando existe poco contraste figura-fondo. De este modo un alumno con Síndrome de Usher puede no encontrar un objeto que le cayó al suelo si el contraste objeto-pavimento es bajo o nulo, puede tener dificultad en leer fotocopias o manuscritos escritos en color claro, puede vacilar, tropezar e incluso caer en las escaleras si el primer y último peldaño no estaban señalizados adecuadamente, puede no entender un mensaje si el emisor viste ropa rayada, estampada o de bajo contraste con sus manos, etc.
En casi la mayoría de los casos durante un primer periodo en que comienzan a aparecer síntomas de RP se produce una compensación natural del sujeto a las limitaciones que ellos implican, de modo que improvisan “técnicas” que les permitan leer sin perder el renglón, explorar constantemente el espacio visual para no perder información, arrastrar los pies para rastrear el pavimento y evitar caidas, llevar siempre un lupa, una linterna, gafas de sol, etc. Es por ello que a menudo no se atribuyen ciertos signos a problemas visuales sino a la tropeza o el despiste del chaval y se demora el diagnóstico y la intervención hasta un segundo momento en que una grave caída, un accidente o el aislamiento del chico sugieren una revisión ocular detallada.
III. CONCLUSION.
Con el diagnóstico de cualquier enfermedad comienza un duro periodo en el que tanto en el afectado como en sus padres, familiares y amigos afloran sentimientos dolorosos de incertidumbre, miedo, soledad, culpa, rabia, tristeza, desesperanza ... en el caso del Sídrome de Usher dichos sentimientos se intensifican debido a lo inesperado del diagnóstico (en la mayoría de los casos los padres descubren en este momento que son portadores del síndrome) y, debido al hecho de estar implicados los dos sentidos considerados primordiales (vista e oído).
Generalmente los padres buscan la confirmación del diagnóstico visitando numerosos médicos y hospitales; tras dicho peregrinaje suele comenzar la búsqueda de información sobre el sídrome, sobre servicios médicos, educativos y sociales, así como la búsqueda de asociaciones de familiares o afectados en los que poder encontrar apoyo e información veraz.
Sólo a través de dicha información se puede obtener la serenidad necesaria para aceptar realmente la situación y comenzar a elaborar la crisis que el diagnóstico provocó. Un diagnóstico precoz a través de profesionales que trabajan en el mundo de la sordera o de los propios familiares es de vital importancia a la hora de obtener información útil.
Por otra parte, no todos los profesionales del mundo de la medicina conocen con profundidad los aspectos psico-pedagógicos de la sordera, la ceguera y la sordoceguera por lo que podemos encontrarnos con diagnósticos confusos, pronósticos catastrofistas y / o consejos educativos no muy elaborados[8] que no consiguen sino desorientar a los familiares y alejar de ellos los servicios necesarios en tiempo real.
Por estos motivos, un diagnóstico precoz del S. de Usher realizado a través de profesionales del mundo de la sordera minimizaría la confusión, garantizaría la obtención de información y acercaría los servicios (educativos, médicos, sociales, etc.) y el apoyo psicológico necesario a todos los interesados (al propio alumno así como a los padres, familiares y amigos), en un corto periodo de tiempo. Pero esto sólo será posible si los profesionales en contacto con el niño sordo durante la etapa escolar conocen el Síndrome de Usher y saben reconocer signos de alarma. Dentro de la poblacion escolar sorda los sordos congénitos constituyen un grupo de alto riesgo cuyo seguimiento - de relativa facilidad - debería ser una prioridad. Existen cuestionarios[9] que ayudan a realizar un primer despistaje a través del cual descartar posibles casos de RP o sugerir una revisión ocular más detallada.
Hablar de diagnóstico precoz es hablar de calidad de vida, calidad de vida de una familia que ya ha debido afrontar el trauma de la sordera de uno de sus miembros, y, sobre todo, calidad de vida de un niño ... un niño que tiene todo un futuro por delante, un niño que tiene todo el futuro que nosotros, como profesionales, seamos capaces de ofrecerle a él, a sus padres y al resto de la sociedad.
Este artículo ha sido anteriormente publicado en la página web http://paidos.rediris.es/needirectorio/tema24.htm así como en Revista de Logopedia, Foniatría y Audiología, 2000, XX(1), 037 -043, Barcelona.
El Síndrome de Usher es un grupo de características genéticas que implican pérdida auditiva y alteraciones visuales provocadas por la presencia de Retinitis Pigmentaria. Se trasmite hereditariamente a través de un carácter autosómico (no ligado al sexo[1]) recesivo (para que el sídrome se transmita a los hijos, ambos padres deben ser portadores del gen).[2] En muchas ocasiones los padres, siendo portadores, descubren tal situación a través del diagnóstico del síndrome en su hijo.
La Retinitis Pigmentaria (RP) es una alteración degenerativa de la retina. Debido a un estrangulamiento de los vasos sanguíneos disminuye el flujo de nutrientes en la parte periférica de la retina, apareciendo acumulaciones características de pigmento sobre ella.[3] La retina del ojo humano contiene dos tipos de células fotoreceptoras: conos y bastones. Los conos son los responsables de la visión en condiciones de iluminación así como de la percepción de detalles y de los colores, mientras que los bastones se encargan de la visión nocturna y en condiciones de penumbra y proporcionan percepción sólo en la gama de grises.
Es en la parte periférica de la retina dónde existe una mayor concentración de bastones; son estas células las que se deterioran en un primer momento. Debido a la falta de nutrientes los bastones mueren y comienza a disminuir la capacidad para ver con claridad en penumbra o en condiciones de escasa iluminación. Esta pérdida de visión conocida como “ceguera nocturna” suele ser el primer síntoma que manifiestan muchas personas con Sídrome de Usher. Posteriormente se deterioran los conos provocando la disminución de la visión periférica (restricción del campo visual) así como la disminución de la agudeza visual (incapacidad para percibir detalles).[4]
La extensión y velocidad a la cual la visión se deteriora es extremadamente variable de un individuo a otro, o en un mismo individuo (el deterioro de la visión no sigue ritmos estables) por lo que las predicciones son difíciles.
Existen tres tipos de Síndrome de Usher[5]:
S. Usher Tipo I : Las personas afectadas son sordos profundos de nacimiento, presentan Retinitis Pigmentaria (RP) aunque sus sítomas no sean evidentes (la ceguera nocturna suele aparecer en la infancia aunque puede no hacerlo hasta la adolescencia o la edad adulta) y en ocasiones manifiestan problemas de equilibrio.
S. Usher Tipo II: Las personas afectadas suelen presentar una pérdida auditiva estable y moderada (lo que en España se conoce como hipoacúsicos), Retinitis Pigmentaria y no presentan problemas de equilibrio.
S. Usher Tipo III : Las personas afectadas posiblemente nacieron con una buena audición o con una ligera pérdida que aumentó progresivamente. Presentan Retinitis Pigmentaria y en algunas ocasiones aparecen problemas de equilibrio. La cegura nocturna aparece en la infancia y /o adolescencia.
En los tres casos los adultos suelen estar legalmente reconocidos como “ciegos” .
En España el Sídrome de Usher suele causar el 50% de los casos de sordoceguera[6]. En EEUU[7] la frecuencia de aparición del Síndrome de Usher (Tipo I y II) entre los niños nacidos con problemas de audición es del 3 al 6%.
II. SIGNOS QUE PUEDEN ALERTAR A LA FAMILIA O AL PERSONAL ESCOLAR SOBRE LA PRESENCIA DE RETINITIS PIGMENTOSA
Los primeros signos de Retinitis Pigmentaria que aparecen en el Síndrome de Usher suelen estar relacionados con la pérdida pérdida de visión en condiciones de escasa iluminación. Debido a la incapacidad para ver con claridad en dichas condiciones, el chico con Síndrome de Usher suele golpear o tropezarse con objetos y personas, tiene problemas para deambular por el hogar o la escuela si hay poca iluminación o durante la noche, no suele salir de noche si no va acompañado o con una linterna, disminuye la comprensón de mensajes tanto a través de la labiolectura como a través de Lengua de Signos, se manifiesta molesto con los cambios de decoración y/o disposición del mobiliario en casa o en la escuela, etc.
Un posterior grupo de signos hace evidente la disminución de visión periférica y la restricción del campo visual (en España se conoce como “visión tubular”). De este modo un alumno con S. de Usher puede no darse cuenta de que un compañero está intentando lograr su atención para comunicarle algo, o emplea demasiado tiempo en encontrar objetos que le cayeron de la mesa (sobre todo si el pavimento es de bajo contraste), pierde a menudo el reglón de lectura, lee moviendo la cabeza o guiándose con el dedo índice, puede no ver un obstáculo en el suelo, un escalón nuevo en un recorrido habitual, con frecuencia golpea lateralmente con obstáculos y /o personas, puede golpearse la cabeza con señales o mobiliario urbano prominente a media altura, etc.
Un tercer grupo de signos refleja la dificultad para adaptarse a los cambios de iluminación y los deslumbramientos. Con muchísima frecuencia podemos encontrar personas con Síndrome de Usher que, al enfrentarse a marcados cambios de iluminación, interrumpen la marcha manteniéndose unos minutos quietas en un mismo lugar para continuar adelante una vez realizada la acomodación y adaptación a las nuevas condiciones de iluminación. Esto se produce en el paso de interiores a exteriores o viceversa, al entrar o salir de un cine o teatro, al realizar proyecciones en el aula, etc. Asímismo, para evitar deslumbramientos, estos alumnos suelen llevar gafas de sol incluso en lugares cerrados (sobretodo con iluminación fluorescente) aunque en muchas ocasiones estas no posean los filtros adecuados.
Por otra parte la pérdida de visión se hace más patente no sólo en condiciones de escasa iluminación sino también cuando existe poco contraste figura-fondo. De este modo un alumno con Síndrome de Usher puede no encontrar un objeto que le cayó al suelo si el contraste objeto-pavimento es bajo o nulo, puede tener dificultad en leer fotocopias o manuscritos escritos en color claro, puede vacilar, tropezar e incluso caer en las escaleras si el primer y último peldaño no estaban señalizados adecuadamente, puede no entender un mensaje si el emisor viste ropa rayada, estampada o de bajo contraste con sus manos, etc.
En casi la mayoría de los casos durante un primer periodo en que comienzan a aparecer síntomas de RP se produce una compensación natural del sujeto a las limitaciones que ellos implican, de modo que improvisan “técnicas” que les permitan leer sin perder el renglón, explorar constantemente el espacio visual para no perder información, arrastrar los pies para rastrear el pavimento y evitar caidas, llevar siempre un lupa, una linterna, gafas de sol, etc. Es por ello que a menudo no se atribuyen ciertos signos a problemas visuales sino a la tropeza o el despiste del chaval y se demora el diagnóstico y la intervención hasta un segundo momento en que una grave caída, un accidente o el aislamiento del chico sugieren una revisión ocular detallada.
III. CONCLUSION.
Con el diagnóstico de cualquier enfermedad comienza un duro periodo en el que tanto en el afectado como en sus padres, familiares y amigos afloran sentimientos dolorosos de incertidumbre, miedo, soledad, culpa, rabia, tristeza, desesperanza ... en el caso del Sídrome de Usher dichos sentimientos se intensifican debido a lo inesperado del diagnóstico (en la mayoría de los casos los padres descubren en este momento que son portadores del síndrome) y, debido al hecho de estar implicados los dos sentidos considerados primordiales (vista e oído).
Generalmente los padres buscan la confirmación del diagnóstico visitando numerosos médicos y hospitales; tras dicho peregrinaje suele comenzar la búsqueda de información sobre el sídrome, sobre servicios médicos, educativos y sociales, así como la búsqueda de asociaciones de familiares o afectados en los que poder encontrar apoyo e información veraz.
Sólo a través de dicha información se puede obtener la serenidad necesaria para aceptar realmente la situación y comenzar a elaborar la crisis que el diagnóstico provocó. Un diagnóstico precoz a través de profesionales que trabajan en el mundo de la sordera o de los propios familiares es de vital importancia a la hora de obtener información útil.
Por otra parte, no todos los profesionales del mundo de la medicina conocen con profundidad los aspectos psico-pedagógicos de la sordera, la ceguera y la sordoceguera por lo que podemos encontrarnos con diagnósticos confusos, pronósticos catastrofistas y / o consejos educativos no muy elaborados[8] que no consiguen sino desorientar a los familiares y alejar de ellos los servicios necesarios en tiempo real.
Por estos motivos, un diagnóstico precoz del S. de Usher realizado a través de profesionales del mundo de la sordera minimizaría la confusión, garantizaría la obtención de información y acercaría los servicios (educativos, médicos, sociales, etc.) y el apoyo psicológico necesario a todos los interesados (al propio alumno así como a los padres, familiares y amigos), en un corto periodo de tiempo. Pero esto sólo será posible si los profesionales en contacto con el niño sordo durante la etapa escolar conocen el Síndrome de Usher y saben reconocer signos de alarma. Dentro de la poblacion escolar sorda los sordos congénitos constituyen un grupo de alto riesgo cuyo seguimiento - de relativa facilidad - debería ser una prioridad. Existen cuestionarios[9] que ayudan a realizar un primer despistaje a través del cual descartar posibles casos de RP o sugerir una revisión ocular más detallada.
Hablar de diagnóstico precoz es hablar de calidad de vida, calidad de vida de una familia que ya ha debido afrontar el trauma de la sordera de uno de sus miembros, y, sobre todo, calidad de vida de un niño ... un niño que tiene todo un futuro por delante, un niño que tiene todo el futuro que nosotros, como profesionales, seamos capaces de ofrecerle a él, a sus padres y al resto de la sociedad.
Este artículo ha sido anteriormente publicado en la página web http://paidos.rediris.es/needirectorio/tema24.htm así como en Revista de Logopedia, Foniatría y Audiología, 2000, XX(1), 037 -043, Barcelona.
Referencias
[1] Afecta por tanto a hombres y mujeres
[2] Guest, M. (1996): Usher Syndrome Identification for Educational Success: US FAMILIES, vol 7, No 1, Spring, pp 5-7.
[3]Apple, D. & Rabb,S.(1991): Ocular Pathology. St. Louis. Mosby Co.
[4] Boys National Research Hospital (1994): Spotlight on Usher Syndrome:Vision and Hearing Loss. Hereditary Deafness Newsletter of American 4 (1). pp 15-20. Omaha.
[5] Davenport,S (1997): Different Types of Usher Syndrome: Five Genes Recognized for U.S. Type I, DEAF-BLIND INQUIRER, vol 2*1- pp 6
[6] Comunícate con nosotros, Fundación ONCE, ASOCIDE.
[7] Kimberling W.J., Moller, C. (1995): Clinical and Molecular Genetics of Usher Syndrome, Journal of the American Academy of Audiology, 6, 63-72.
[8] Ejemplos interesantes en Miner,I, Cioffi, J. (1997): Usher Syndrome in the School Setting, Sands Point, New York: Hellen Keller National Center, Tecnical Assistamce Center.
[9] Davenport, S.L.H. y Pitsburgh, M.D.: Screening for Usher Syndrome among Deaf and Hard-of-Hearing students, TRACES, Usher Syndrome Conference, 1995. Nuevos cuestionarios creados por S.Davenport se incluyen en su última publicación que saldrá al mercado estadounidense en 1999.
[2] Guest, M. (1996): Usher Syndrome Identification for Educational Success: US FAMILIES, vol 7, No 1, Spring, pp 5-7.
[3]Apple, D. & Rabb,S.(1991): Ocular Pathology. St. Louis. Mosby Co.
[4] Boys National Research Hospital (1994): Spotlight on Usher Syndrome:Vision and Hearing Loss. Hereditary Deafness Newsletter of American 4 (1). pp 15-20. Omaha.
[5] Davenport,S (1997): Different Types of Usher Syndrome: Five Genes Recognized for U.S. Type I, DEAF-BLIND INQUIRER, vol 2*1- pp 6
[6] Comunícate con nosotros, Fundación ONCE, ASOCIDE.
[7] Kimberling W.J., Moller, C. (1995): Clinical and Molecular Genetics of Usher Syndrome, Journal of the American Academy of Audiology, 6, 63-72.
[8] Ejemplos interesantes en Miner,I, Cioffi, J. (1997): Usher Syndrome in the School Setting, Sands Point, New York: Hellen Keller National Center, Tecnical Assistamce Center.
[9] Davenport, S.L.H. y Pitsburgh, M.D.: Screening for Usher Syndrome among Deaf and Hard-of-Hearing students, TRACES, Usher Syndrome Conference, 1995. Nuevos cuestionarios creados por S.Davenport se incluyen en su última publicación que saldrá al mercado estadounidense en 1999.
